法医 DNA 分型的研究和应用最初是从长度多态性开始的。早期,法医DNA 分析应用限制性片段长度多态性(restriction fragmentlength polymorphism,RFLP)分析技术检测小卫星 VNTR位点,构建 DNA 指纹图谱。进入20 世纪 90年代后,PCR 技术逐步取代了限制性片段长度多态性分析,成为第二代 DNA 分型技术。

Minimap2 是一个功能多样的序列比对程序，用于将 DNA 或 mRNA 序列比对到大型参考数据库。

在完成初步的可视化分析后，下一步通常是对符合研究需求的数据进行过滤，以确保分析结果的准确性和可靠性。长读测序数据在初步分析中可能包含一些低质量、过短或过长的读取序列，这些数据可能会影响后续分析的质量。为此，使用有效的数据过滤工具至关重要。本文将介绍两款用于纳米孔测序下机数据过滤分析的软件：NanoFilt 和 Filtlong，它们分别有各自的特点和优势，适用于不同的研究需求。

当您手头只有一个单样本的长读长下机数据时，使用前文提到的 NanoPlot 进行评估是一个非常直观且高效的选择。它能够提供详细的可视化结果，帮助您快速了解数据质量和读长分布等信息。然而，当您需要同时分析几十个甚至更多样本的下机数据表现时，仅依赖单样本工具可能会显得繁琐且效率低下。此时，NanoComp 是一个理想的替代方案。

在上一节中，我们了解了纳米孔测序的基本原理以及下机数据的格式和文件内容。下一步需要进行的就是对原始数据的数据表现进行初步的判定，以便我们后续的下游分析提供高质量的clean data。 下面将分篇介绍几个纳米孔下机数据可视化分析以及质控的分析工具

亲子鉴定是一种利用遗传学原理确定生物学亲子关系的科学方法。通过对父母和子女的DNA信息进行比对，分析特定的遗传标记是否匹配，从而确认血缘关系。这项技术广泛应用于司法案件、户籍申报、财产继承等领域，也为家族认亲和身份识别提供了科学依据。

前沿精读 ｜ FSIG：在单一检测中探索法医STR、SNPs、InDels 和 DNA 甲基化标记的纳米孔直接测序表现