引物是PCR实验的“钥匙”，其设计质量直接决定扩增效率与特异性。优秀的引物需满足GC含量平衡、Tm值匹配、无二级结构等要求，确保精准结合靶序列，避免非特异性扩增或引物二聚体。设计失误可能导致假阴性/阳性结果，浪费时间和试剂。借助Primer3、Oligo7等工具，结合BLAST验证，可系统性规避风险，为基因检测、疾病诊断等关键应用提供可靠的技术基石。

人类遗传变异的高通量解析为精准法医学与群体遗传学研究提供了全新视角。单核苷酸多态性（SNP）因其高密度分布与稳定遗传特性，成为构建个体识别、族群推断等关键技术的理想标记。然而，如何从海量变异中筛选出兼具高多态性、低群体偏倚及技术兼容性的SNP组合，仍是实际应用的核心挑战。本文通过多维度指标优化与算法策略，构建高效SNP panel，满足法医学、医学研究等场景的精准需求。

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本期带来基纳米孔测序比对结果的常见变异识别软件 • bcftools • Longshot • Clair3

前沿精读 ｜ FSIG：使用纳米孔适应性采样分析年龄和体液 DNA 甲基化标志物

法医 DNA 分型的研究和应用最初是从长度多态性开始的。早期,法医DNA 分析应用限制性片段长度多态性(restriction fragmentlength polymorphism,RFLP)分析技术检测小卫星 VNTR位点,构建 DNA 指纹图谱。进入20 世纪 90年代后,PCR 技术逐步取代了限制性片段长度多态性分析,成为第二代 DNA 分型技术。